Fibrose Cística

O que é fibrose cística?

A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma condição crônica, genética e grave, que causa a produção de secreções espessas, afetando principalmente os pulmões, o sistema digestivo e o pâncreas.

Os sintomas costumam surgir quando o paciente ainda é criança, e a fibrose cística é considerada a doença genética grave mais comum durante a infância. Os sinais mais frequentes incluem falta de ar e o aparecimento constante de infecções respiratórias.

Para desenvolver a condição, o indivíduo precisa herdar um gene defeituoso transmitido tanto pela mãe, quanto pelo pai, mesmo que nenhum deles manifeste sintomas. O gene CFTR alterado leva o corpo a produzir muco de 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal.

Além do sistema respiratório, as secreções ainda são capazes de bloquear o funcionamento correto do sistema digestivo e do pâncreas, fazendo com que o corpo não absorva nutrientes como deveria. Isso dificulta o ganho de peso e faz com que a criança tenha uma estatura baixa para a idade.

Se a fibrose cística não for diagnosticada e tratada corretamente, pode diminuir a expectativa de vida do paciente e causar complicações como bronquite, insuficiência respiratória, pneumonia, diabetes e osteoporose.

Quais são os principais sintomas?

Os sintomas da fibrose cística, assim como a gravidade do quadro, variam de pessoa para pessoa. Isso acontece porque os sintomas acompanham o tipo de defeito genético ou a mutação específica do gene. É estipulado que existam mais de 2 mil mutações possíveis para esse gene.

No entanto, muitos pacientes apresentam:

• Pele ou suor muito salgado (por isso a condição é chamada de Doença do Beijo Salgado)
• Tosse persistente, que pode estar acompanhada de secreção (catarro) muito mais espessa que o normal e que possui um aspecto de chiclete
• Infecções pulmonares frequentes, incluindo pneumonia e bronquite
• Chiados no peito
• Falta de ar
• Baixo crescimento e dificuldade em ganhar peso, mesmo que o apetite não seja afetado
• Diarreia frequente, volumosa e com odor fétido
• Pólipos nasais
• Dor nas articulações
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Sinusite crônica
• Cansaço para realizar atividades cotidianas simples
• Alongamento e arredondamento na ponta dos dedos

A infertilidade também é muito comum nos portadores de fibrose cística. As mulheres possuem dificuldade para engravidar devido ao excesso de muco cervical, que atrapalha na passagem dos espermatozoides.

É estipulado ainda que 98% dos homens sejam estéreis e não consigam ter filhos. Por outro lado, não têm disfunção erétil e conseguem manter uma rotina sexual normal.

O que causa fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética. Dessa forma, ela ocorre devido a mutações no gene CFTR, responsável por regular a quantidade e o fluxo de substâncias como cloro, sódio e água dentro e fora das células.

Esse gene é fundamental para o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem suor, muco ou enzimas pancreáticas. Em pessoas que não possuem a condição, a saída de água e cloreto das células glandulares promove a lubrificação das secreções do organismo. O mesmo não ocorre em portadores de fibrose cística em função das mutações, que tornam o muco mais denso e dificultam a eliminação pelo corpo.

Os pacientes com fibrose cística herdam obrigatoriamente o gene CFTR defeituoso do pai e da mãe, mesmo que eles nunca tenham apresentado qualquer sinal da enfermidade. Portanto, a pessoa já nasce com a doença e não é possível contrai-la ao longo da vida.

Quais são os fatores de risco da doença?

O principal fator de risco é a hereditariedade, já que se trata de uma condição genética autossômica recessiva, em que o feto recebe um gene alterado da mãe e outro do pai.

Além disso, a fibrose cística possui origem europeia, o que aumenta a incidência em pessoas brancas.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico costuma ser feito logo nos primeiros dias de vida, pelo pediatra, por meio do teste do pezinho, um exame rotineiro realizado nas maternidades com objetivo de detectar precocemente algumas doenças, entre elas a fibrose cística.

Para confirmar a enfermidade, o especialista solicita o teste de suor, que é específico para a condição e consegue determinar se o paciente é portador do gene defeituoso ao medir os níveis de cloro no organismo.

Se a fibrose cística não for diagnosticada na infância, é possível que ela seja identificada posteriormente, já na fase adulta, por um pneumologista, visto que o sistema respiratório é o mais afetado. Esse especialista pode prescrever outros exames, como raio-X do tórax, tomografia computadorizada e alguns testes de função pulmonar.

Ainda há a possibilidade de detectar a fibrose cística por meio de um teste genético. No entanto, esse método só identifica as mutações mais frequentes do gene (existem mais de 2 mil, aproximadamente).

Fibrose cística tem cura? Como é feito o tratamento?

Infelizmente, não há cura para a fibrose cística, considerada uma doença genética crônica. O tratamento busca proporcionar mais qualidade de vida para o paciente e envolve o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, que inclui pneumologistas, endocrinologistas, gastroenterologistas, geneticistas, fisioterapeutas e nutricionistas.

O esquema de cuidados conta com:

• Reposição de sódio, sobretudo em dias quentes
• Alterações na dieta, que deve ser rica em calorias, proteínas e gorduras
• Suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão
• Suplementação das vitaminas A, D, E e K
• Uso de antibióticos para prevenir infecções pulmonares
• Inalações diárias com broncodilatadores, mucolíticos ou soro fisiológico, conforme as secreções apresentadas pelo paciente
• Sessões de fisioterapia respiratória, que ajudam a liberar as secreções dos pulmões e evitam infecções
• Atividades físicas diárias

Em casos mais graves, procedimentos cirúrgicos podem ser considerados. Se houver obstrução intestinal, por exemplo, a cirurgia no intestino é recomendada para restabelecer o fluxo das fezes no órgão.

O transplante de pulmão é uma opção se a fibrose cística afetar o sistema respiratório a ponto de colocar a vida do indivíduo em risco, ou quando há resistência aos antibióticos.

Nos últimos tempos, o tratamento para a fibrose cística evoluiu bastante. Há algumas décadas, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos. Atualmente, a maioria consegue atingir a fase adulta, com perspectiva acima dos 40 anos.

Quais são as complicações causadas pela fibrose cística?

A fibrose cística é capaz de causar complicações quando o tratamento não é iniciado de maneira precoce ou não é eficaz para combater o acúmulo de secreções no organismo.

Nessas situações, o paciente pode apresentar:

• Sangramento pulmonar
• Bronquite
• Pneumonia
• Pneumotórax (vazamento de ar do pulmão)
• Obstrução intestinal
• Insuficiência respiratória
• Diabetes
• Obstrução das vias biliares
• Cálculos biliares
• Cirrose
• Osteoporose

Existem maneiras de prevenir a fibrose cística?

Por ser uma doença genética, não existem maneiras de prevenir a fibrose cística. No entanto, é preciso ter em mente que o diagnóstico precoce e o início dos tratamentos ainda na infância possibilitam um dia a dia com mais qualidade, além de melhorar significativamente a expectativa de vida dos pacientes.