Doença de Huntington

O que é a doença de Huntington?

Também chamada de coreia de Huntington, a doença de Huntington (DH) é uma condição rara, hereditária e neurodegenerativa. Ela é provocada pela mutação de um gene específico.

A enfermidade afeta o sistema nervoso, pois alguns neurônios (células nervosas do cérebro) se degeneram ao longo do tempo, deixam de funcionar e morrem. Com isso, o funcionamento de aspectos do corpo relacionados a essas células (como a capacidade do controle da coordenação motora, do humor e do comportamento) se tornam prejudicados.

De modo geral, os sintomas da condição se apresentam entre os 30 e 50 anos, mas também podem surgir ainda na infância. Ela afeta diferentes aspectos da saúde, incluindo a capacidade cognitiva, os movimentos e o equilíbrio emocional.

Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, de acordo com o Ministério da Saúde, incluindo a doença de Huntington.

Quais são os sintomas da condição?

Os sintomas da doença de Huntington são:

• Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora
• Movimentos involuntários e rápidos que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos (chamados pelos médicos de “coreia”): começam localizados em um membro do corpo, mas que, com o tempo, acometem várias partes
• Contrações involuntárias dos músculos (distonia)
• Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo
• Mudanças de humor
• Alterações de comportamento
• Espasmos musculares ou contorções
• Rigidez, tremor ou contrações musculares
• Movimentos oculares lentos
• Dificuldade para andar ou ficar em pé, capaz de levar a quedas
• Dificuldade para falar e engolir, aumentando o risco de engasgamento e pneumonia por aspiração
• Falta de atenção
• Dificuldade para se organizar, focar e planejar tarefas
• Perda de memória
• Lentidão de pensamento e dificuldade para encontrar palavras
• Dificuldade para aprender novas informações
• Impulsividade
• Irritabilidade, passível de comportamento explosivo e agressividade
• Sensação de tristeza ou ausência de sentimento ou emoção
• Cansaço excessivo e falta de energia
• Insônia
• Perda de peso não intencional
• Depressão
• Psicose
• Tendência suicida

Esses sintomas variam de pessoa para pessoa, podendo evoluir mais rapidamente ou ser mais intensos de acordo com a realização ou não do tratamento.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

Os sinais da doença de Huntington juvenil costumam ser um pouco diferentes dos da fase adulta:

• Quedas frequentes ou tropeços
• Atraso na fala e linguagem
• Fala arrastada
• Dificuldade de aprendizagem
• Diminuição rápida e significativa do rendimento escolar
• Problemas comportamentais
• Tremores
• Movimentos involuntários leves
• Convulsões

Esses sintomas conseguem afetar crianças ou adolescentes, surgindo progressivamente, antes dos 20 anos.

Qual é a causa da doença de Huntington?

As causas da doença de Huntington estão relacionadas à genética do paciente, mais especificamente a um gene huntingtin, conhecido como HTT. A condição se manifesta quando o HTT se repete mais vezes do que deveria.

Essa mutação é passada dos pais para o filho. Por isso, a enfermidade neurodegenerativa é considerada hereditária: só se desenvolve se um dos genitores transmitir a repetição do HTT para o herdeiro e acompanhará a pessoa pelo resto da vida.

Como é feito o diagnóstico da doença?

É importante buscar orientação médica especializada para compreender melhor essa condição e receber suporte adequado. Quando há suspeita da doença de Huntington, será feita avaliação clínica dos sintomas, em uma análise física. Testes neurológicos, psiquiátricos e genéticos podem ser usados para confirmar o quadro.

O médico neurologista faz a anamnese, com perguntas detalhadas sobre o histórico clínico, e um exame físico. O diagnóstico da condição é confirmado por meio de um exame específico: um teste genético que analisa uma amostra de sangue do paciente.

Além disso, o médico pode solicitar exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada, para avaliar a região do cérebro afetada e ajudar a descartar outras doenças com sintomas semelhantes (como discinesia tardia, lúpus cerebral, doença de Wilson, aceruloplasminemia ou síndrome de McLeod).

No caso de um dos pais ter a enfermidade rara, o diagnóstico é feito por meio de exames pré-natais, como biópsia das vilosidades coriônicas, entre a 1'ª e 12ª semanas da gestação, ou amniocentese, entre a 15ª e 17ª semanas da gravidez.

Tem cura para Huntington? Qual é o tratamento?

A doença de Huntington não tem cura. A partir do diagnóstico, o paciente conviverá com ela por toda a vida.

Medicação (remédios que controlam as alterações do movimento, antipsicóticos, antidepressivos e estabilizadores do humor), sessões de fisioterapia e psicoterapia podem ser prescritos como tratamento pelos profissionais de saúde para ajudar a controlar alguns sintomas. Em certos casos, a terapia ocupacional é necessária com o avançar da doença.

Como prevenir a doença de Huntington?

Não há como se prevenir da doença de Huntington. Havendo histórico na família ou sinais leves de condição degenerativa neurológica, testes genéticos são feitos para antecipar um diagnóstico, o que ajuda a conter os sintomas.