Entenda a importância do Dia Mundial das Doenças Raras

Antes de mais nada: o que são doenças raras?

Existem inúmeras doenças pelo mundo. Algumas são muito comuns, como gripes e resfriados, outras nós conhecemos, mas não são tão comuns, como a meningite. Também têm doenças que já foram muito contagiosas, mas agora estão erradicas, como a varíola. E existem as doenças raras.

Uma doença é categorizada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 pessoas. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, essas doenças apresentam grande diversidade de sintomas e sinais, que podem variar de pessoa para pessoa.

Não há um número certo a respeito de doenças raras existentes, mas é estimado que tenham entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes em todo o mundo. Geralmente, essas doenças são crônicas, pioram com o passar dos anos e tornam o paciente incapaz. Também podem ser degenerativas e levar à morte.

Muitas vezes não existe cura para as doenças raras e o tratamento é apenas paliativo, com objetivo de oferecer mais qualidade de vida e dignidade ao paciente.

Por que o Dia Mundial das Doenças Raras foi criado?

Como são doenças que atingem uma parcela pequena da população, muitas vezes é difícil encontrar estudo, medicamentos e profissionais especialistas que possam oferecer atendimento de qualidade aos pacientes.

Além disso, a falta preparo e conhecimento de profissionais da saúde a respeito dessas condições pode dificultar um diagnóstico e prolongar o sofrimento dos portadores de doenças raras.

Por isso, em 2008 foi criado, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo é conscientizar, sensibilizar e alertar governantes, profissionais da saúde e a sociedade a respeito da existência, dos cuidados necessários para tratar dessas doenças.

No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693 em 2018. E, por meio da Portaria nº 199 de 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Essa política ajudou a aprovar as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), que levou incentivos financeiros para prevenção, orientação, acompanhamento, tratamento e reabilitação de pacientes que sofrem com essas doenças de maneira gratuita.

Quais são as principais doenças raras que existem?

Como falamos mais acima, podem existir até 8 mil tipos de doenças raras espalhadas pelo mundo. A seguir, fizemos uma lista com alguns exemplos:

• Acromegalia
• Anemia aplástica
• Angioedema
• Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha
• Artrite reativa
• Biotinidase
• Deficiência de hormônio do crescimento (doença conhecida comohipopituitarismo)
• Dermatomiosite (doença inflamatória que causa manchas vermelhas na pele e fraqueza muscular)
• Diabetes insípido (distúrbio hormonal que faz o paciente sentir muita sede e vontade frequente de urinar; não tem relação com o diabetes mais conhecido)
• Distonias e espasmo hemifacial (contrações involuntárias do músculo da face)
• Doença de Crohn
• Doenças falciforme
• Doença de Gaucher
• Doença de Huntington
• Doença de Machado-Joseph
• Doença de Paget
• Doença de Wilson
• Epidermólise bolhosa
• Esclerose lateral amiotrófica
• Esclerose múltipla
• Espondilite ancilosante
• Febre mediterrânea familiar
• Fenilcetonúria
• Fibrose cística
• Filariose linfática
• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Hepatite autoimune
• Hiperplasia adrenal congênita
• Hipertensão arterial pulmonar
• Hipoparatireoidismo
• Hipotireoidismo congênito
• Ictioses hereditárias
• Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos
• Insuficiência adrenal congênita
• Insuficiência pancreática exócrina
• Leucemia mielóide crônica (é um dos tipos de câncer que surgem na medula óssea e acontecem pela multiplicação de glóbulos brancos anormais)
• Lúpus eritematoso sistêmico
• Miastenia gravis
• Mieloma múltiplo
• Mucopolissacaridose tipo I e tipo II (doença genéticas que afetam a produção de enzimas no organismo)
• Osteogênese imperfeita (também conhecida como “ossos de vidro”, é uma doença genética que prejudica a formação dos ossos, tornando-os extremamente fracos)
• Púrpura trombocitopênica idiopática (doença autoimune em que o corpo ataca por engano as próprias plaquetas do organismo; em adultos pode ser crônica, e em crianças costuma surgir após uma infecção viral)
• Sarcoma das partes moles
• Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHUa)
• Síndrome de Cushing
• Síndrome de Guillain-Barré
• Síndrome de Turner
• Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes
• Talassemias
• Tumores neuroendócrinos (TNEs)

Como o Brasil lida com as doenças raras?

De acordo com o Ministério da Saúde, ainda não se sabe as causas exatas das doenças raras. No entanto, pelo menos 80% dos casos são genéticos e 75% das doenças afetam crianças. Por isso, cerca de 30% dos pacientes portadores dessas doenças morrem antes dos cinco anos.

Além dos fatores genéticos e hereditários, infecções bacterianas ou virais, infeções alérgicas e ambientais são algumas das causas de doenças raras. Com isso, no Brasil, atualmente, há cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras.

Embora essas doenças geralmente não tenham cura, um tratamento adequado pode proporcionar mais qualidade de vida ao paciente, reduzindo complicações, sintomas e o agravamento do quadro.

Desde 2018, o Brasil tem avançado para proporcionar melhores meios de tratamento para esses pacientes. Dessa forma, além da lei e da portaria que falamos acima, em 2019 foi publicada a Lei 13.930/19, que assegura a reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para o estudo de medicamentos, vacinas e terapias para tratar e entender melhor as doenças raras existentes.

Como é feito o diagnóstico de uma doença rara?

Como são muitas condições que integram a lista de doenças raras, em várias situações o diagnóstico pode ser complicado.

Para piorar, várias dessas doenças têm sintomas que mudam de paciente para paciente, enquanto tantas outras apresentam sintomas semelhantes a doenças comuns.

É estimado que, para chegar ao diagnóstico correto, um paciente tenha que se consultar com até dez médicos diferentes. Enquanto isso, a pessoa portadora da doença tende a sofrer muito, porque geralmente os quadros são condições incapacitantes, que trazem muita dor e podem levar à morte.

Por isso, a conscientização proposta no Dia Mundial das Doenças Raras é tão importante para que as pessoas tenham um diagnóstico o quanto antes.

Teste do pezinho: grande aliado no diagnóstico de algumas doenças

Um dos principais meios de diagnósticos de doenças raras e genéticas é o teste do pezinho.

Nesse exame, é coletado uma amostra de sangue do bebê entre o terceiro e o quinto ano de vida. Ele é importante porque é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas e graves, por exemplo a doença falciforme (anemia falciforme), a fibrose cística, a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Esse teste é essencial para que a criança já tenha acesso aos cuidados necessários o quanto antes. Os pais também recebem as informações de tratamento, e o bebê já começa a ser acompanhado pelos profissionais especializados.

As doenças raras têm cura? Como devem ser tratadas?

Infelizmente, na maioria das vezes, essas doenças não têm cura. A partir do diagnóstico, o médico responsável vai propor o tratamento adequado para cada quadro.

Como os sintomas podem ser diferentes mesmo em pessoas que tenham a mesma doença, o meio de tratamento também pode ser diversificado para atender as necessidades de cada paciente.

O médico geneticista (especialista em Genética Médica) é de grande importância no diagnóstico e no tratamento de condições raras, já que a maioria tem relação com a genética do paciente.

No entanto, o tratamento desses quadros envolve vários profissionais, incluindo:

• Pediatras
• Nefrologistas
• Hepatologistas
• Gastroenterologistas
• Neurologistas
• Oftalmologistas
• Endocrinologistas
• Hematologistas

No dia 28 de fevereiro, busque a conscientização!

Segundo estimativa do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros sofrem com alguma doença rara. É um número muito alto, que precisa da atenção e da preocupação e do incentivo de todos, principalmente do governo e dos profissionais da saúde.

Por isso, no dia 28 de fevereiro, devemos nos conscientizar e entender a importância do tratamento correto para esses pacientes para que eles tenham maior qualidade de vida.

Na Vale Saúde, é possível encontrar os mais diversos médicos especialistas, que conseguem auxiliar no tratamento de diferentes doenças. Saiba mais!

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