Ataxia

Ataxia é um grupo de distúrbios neurológicos que provoca sintomas como falta de coordenação dos movimentos de diferentes partes do corpo, perda do equilíbrio, fala arrastada, movimentos lentos dos olhos ou dificuldade para engolir.

Ela tem várias causas, como problemas neurodegenerativos, paralisia cerebral, infecções, fatores hereditários, hemorragias cerebrais, malformações e uso excessivo de drogas ou álcool.

A palavra ataxia é um termo que vem do grego “ataxis” e significa incapacidade de coordenação. A Organização Mundial da Saúde (OMS) determinou que 25 de setembro é o dia internacional para sensibilizar as pessoas a respeito desses sintomas e dessa desordem neurológica pouco conhecida, de origem genética e hereditária.

O diagnóstico é feito pelo médico neurologista. Depois, o tratamento envolve o uso de medicamentos, fisioterapia, fonoaudiologia ou terapia ocupacional, para reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Quais são os tipos de ataxia?

As ataxias podem ser hereditárias ou adquiridas:

Hereditárias

São um conjunto de doenças cujo fator comum é serem geneticamente determinadas, como a Ataxia de Friedreich. Subdivididas em dois grandes grupos, as ataxias hereditárias são autossômicas recessivas ou autossômicas dominantes

2. Adquiridas: não têm um componente genético envolvido, podendo ser causadas por abuso de álcool ou drogas, intoxicação por metais pesados ou por disfunções do sistema neuroimunológico (como a esclerose múltipla)

Conforme dados fornecidos pela Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), atualmente, cerca de 30% das condições ainda permanecem sem o diagnóstico definitivo.

Os principais tipos de ataxia são:

Ataxia cerebelar

Provocada por hemorragia cerebral, tumor, infecção ou acidentes, é resultado de danos ou lesões no cerebelo (uma estrutura no cérebro responsável pelos movimentos dos olhos, equilíbrio do corpo, fala e deglutição)

Ataxia de Friedreich

Tipo mais comum, hereditária, que surge principalmente na adolescência e provoca deformações nos pés e curvaturas na coluna vertebral

Ataxia espinocerebelar

Hereditária, costuma aparecer na idade adulta e provoca rigidez muscular, perda de memória, incontinência urinária e perda progressiva de visão

Ataxia telangiectasia

Hereditário, porém raro, podendo iniciar na infância e se desenvolver ao longo do tempo (normalmente, a pessoa com este tipo de ataxia apresenta sistema imunológico enfraquecido)

Ataxia sensitiva ou sensorial

Provocada por lesões nos nervos sensoriais que levam a pessoa a não sentir onde as suas pernas se encontram em relação ao corpo

Ataxia idiopática

Caracterizada por não ter uma causa conhecida e, em geral, ocorre em pessoas idosas

Quais são os sintomas de ataxia?

A ataxia pode surgir subitamente ou gradativamente, piorando conforme o tempo passa. Os principais sintomas são:

• Falta de coordenação nos movimentos do corpo
• Perda de equilíbrio, com possibilidade de quedas frequentes
• Dificuldade de pegar objetos e abotoar roupas
• Movimentos irregulares dos olhos (nistagmo)
• Dificuldade para engolir ou escrever
• Tremores excessivos
• Fala embolada ou arrastada
• Tonturas
• Náuseas e vômitos
• Infecções recorrentes
• Problemas na coluna
• Doenças cardíacas

A condição e os sintomas associados são capazes de surgir em qualquer idade, pois existem casos em que a pessoa nasce com esta alteração.

O que causa a ataxia?

A ataxia tem várias causas. São elas:

• AVC (acidente vascular cerebral) isquêmico ou hemorrágico
• Esclerose múltipla
• Deficiência de vitaminas B1 e B12
• Infecções do sistema nervoso, como sífilis e encefalites virais
• Traumatismo craniano
• Intoxicação por substâncias, como alguns quimioterápicos e medicamentos
• Tumores e doenças degenerativas, como atrofia de múltiplos sistemas
• Origem genética (autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou mitocondriais)

Como é o diagnóstico da ataxia?

O primeiro especialista procurado deve ser um neurologista ou, no caso de crianças, um neuropediatra. Conforme a investigação do diagnóstico avança, ele poderá encaminhar para um neurologista especializado em ataxias e outras especialidades que capazes de ajudar, como ortopedistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, de acordo com cada necessidade específica.

Por vezes, também é necessária a avaliação e o acompanhamento por um otorrinolaringologista, neurocirurgião ou geneticista.

O diagnóstico é baseado em fatores como: histórico médico pessoal, histórico familiar, descrição dos sintomas na anamnese, exame clínico e avaliação neurológica completa, incluindo uma ressonância magnética do cérebro. Vários exames de sangue podem ser realizados para descartar outras doenças que podem apresentar sintomas semelhantes.

Testes genéticos são úteis para determinar a presença de mutações responsáveis por alguns tipos de ataxias hereditárias, como a ataxia de Friedreich, as telangiectasias e diversas ataxias espinocerebelares; e para orientar o planejamento familiar dos portadores dessa categoria de mutação genética.

Outro exame importante para diagnóstico e identificação do tipo de ataxia é a punção lombar, que inclui a retirada de uma amostra, para posterior análise, do líquido cefalorraquidiano que protege o cérebro e a medula espinhal.

Da mesma forma, exames de imagem, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética ajudam a identificar a presença de anormalidades no cérebro que possam explicar o aparecimento dos sintomas.

Ataxia tem cura? Qual é o tratamento?

A ataxia tem cura quando causada por infecções ou deficiências nutricionais, por exemplo, e tratadas adequadamente com orientação médica.

No entanto, quando causada por alterações genéticas, a ataxia não tem cura, mas consegue ser controlada com o tratamento indicado pelo médico, com objetivo de melhorar a qualidade de vida.

O tratamento da ataxia deve ser feito por meio do tratamento da condição que está causando esse sintoma. Em alguns casos, é possível realizar fisioterapia ou mesmo terapia ocupacional para auxiliar na retomada do controle da coordenação motora pelo paciente.

Nos casos mais graves, medicamentos antiespasmódicos, relaxantes musculares e a aplicação de toxina botulínica (botox) podem ajudar a diminuir a rigidez e a contratura muscular que se estabelecem progressivamente e comprometem a mobilidade.

Sempre que possível, a prática de exercícios físicos deve ser mantida, uma vez que, entre outros benefícios, ela é fundamental para fortalecer os músculos e preservar a flexibilidade das articulações.

À medida que a perda gradual dos movimentos progride, bengala, andador, andarilho, cadeira de rodas, cadeira de banho são dispositivos necessários para auxiliar a marcha das pessoas portadoras de ataxia.

Referências bibliográficas:

Anvisa - Anvisa aprova primeiro tratamento para ataxia de Friedreich

Mayo Clinic - Ataxia

Cleveland Clinic - Ataxia

Medline Plus - Ataxia-telangiectasia

National Library of Medicine - Ataxia

NHS - Ataxia

NIH - Ataxia