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Anemia falciforme

Doença hereditária causa vários problemas de saúde, incluindo fortes dores

O que é a anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, que deforma os glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os em forma de foice ou meia-lua. Para ser portador dessa condição, é necessário herdar o gene alterado do pai e da mãe.

Em indivíduos que não portam a doença, os glóbulos vermelhos, também conhecidos como hemácias, são arredondados e se transportam com facilidade pelos vasos sanguíneos.

Por outro lado, as hemácias de quem tem anemia falciforme, além de terem um formato diferente, o que já dificulta o transporte na corrente sanguínea, também são mais rígidas e pegajosas, provocando a obstrução do fluxo de sangue no organismo.

Além disso, hemácias saudáveis se renovam a cada 120 dias, em média. Em pessoas que têm a doença, os glóbulos vermelhos morrem mais cedo, o que provoca falta de hemoglobina e leva à anemia.

Quais são os principais sintomas?

  • Fadiga

  • Anemia e seus sintomas, como tontura, apatia, falta de apetite, sonolência e falta de ar

  • AVC

  • Dor forte por todo o corpo causada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigênio nos tecidos

  • Palidez e icterícia (olhos amarelados)

  • Possível atraso no crescimento

  • Feridas nas pernas

  • Lesões em órgãos como baço, rins e cérebro

  • Síndrome torácica aguda (crise de dor no tórax)

  • Febre

  • Sequestro esplênico (condição em que o baço “rouba” o sangue da circulação e que é comum principalmente em crianças)

  • Tendência a infecções

  • Cálculos biliares

  • Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais

  • Priapismo (uma ereção dolorosa do pênis, que acontece principalmente em adolescentes e jovens adultos)

Quais são as causas da anemia falciforme?

A causa da anemia falciforme é totalmente genética. Ou seja, a pessoa nasce com a doença e pode desenvolver os sintomas citados acima ao longo dos anos, principalmente nos primeiros meses de vida.

Para ter a doença, é necessário herdar o gene falciforme de ambos os pais. A genética é simples: o mais comum é herdar a hemoglobina A dos pais, formando um gene AA. Mas, em alguns casos, a pessoa pode herdar a hemoglobina S, que é o que chamamos de traço falciforme. Portanto, esse indivíduo terá hemoglobina AS.

Muitas pessoas têm o traço falciforme, mas isso não significa que elas vão ter a doença. O único ponto de atenção é que elas podem transmitir essa mutação para gerações no futuro.

Dessa forma, quem tem o traço falciforme não vai desenvolver anemia falciforme nunca. Mas, se tiver filhos com outra pessoa que também tem esse traço, as chances de a criança nascer com a doença são altíssimas, porque ela poderá herdar a hemoglobinas S dos dois pais, tornando-se SS.

Anemia falciforme: uma doença geográfica

Por muitos anos, o senso comum é que a anemia falciforme era uma doença de negros ou uma doença africana. Mas, com o passar dos anos e com a evolução das pesquisas, chegamos a outra conclusão.

A anemia falciforme é, sim, mais comum na população negra. Mas isso não acontece porque o organismo dessa população é diferente do de pessoas brancas – como foi declarado de maneira preconceituosa por várias décadas.

A doença também não pode ser considerada africana, porque pesquisas recentes apontam que ela não é frequente em toda a África, mas sim em regiões que foram expostas à malária, incluindo áreas de outros continentes.

A hipótese mais recente é que em regiões com surtos de malária (como Camarões, Senegal, Benin, República Centro África, Índia e na Ásia Menor), houve mutações na hemoglobina do sangue (gerando a mutação S, conhecida como traço falciforme). Essas mutações foram estratégicas da evolução humana, criando resistência à malária.

Com a imigração e a miscigenação entre povos, o traço falciforme pode ser encontrado em pessoas de todo o mundo. Mesmo assim, a população negra ainda é a que precisa de mais cuidados e informações sobre a doença, porque no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, 8% das pessoas negras têm anemia falciforme.

Como é feito o diagnóstico?

Por ser uma causa relativamente comum de comorbidades e mortes no Brasil, o Ministério da Saúde incluiu em 2001, no Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho para detectar a anemia falciforme.

Assim, grande parte da população brasileira já tem um diagnóstico da doença logo na primeira semana de vida. Mas, se não houve a oportunidade de fazer o teste preventivamente, é possível diagnosticar a enfermidade com um estudo simples de hemoglobina.

Os sintomas logo nos primeiros meses de vida é o que pode levar os pais ao pediatra, que irá solicitar o exame em crianças que não fizeram o Teste do Pezinho. Geralmente, o primeiro sintoma é a síndrome mão-pé, uma inflamação das articulações dos tornozelos, punhos, mãos e pés que acomete crianças de até 2 anos.

Os pais vão perceber essas regiões mais vermelhas e quentes. A urina também pode ficar escura, a pele pálida e o comportamento da criança vai mudar devido ao incômodo, tornando-se mais inquieta e chorona.

Com o diagnóstico de anemia falciforme confirmado, a criança é encaminhada para centros especializados ou hemocentros, onde receberá os cuidados necessários.

A anemia falciforme tem cura? Como tratar?

Infelizmente, a anemia falciforme não tem cura para a maior parte das pessoas. Isso porque o único tratamento curativo disponível atualmente é o transplante de medula óssea.

O procedimento está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), mas o problema é que, para realizar o transplante, é necessário encontrar um doador familiar que seja 100% compatível, mas menos de 20% das pessoas possuem esse nível de compatibilidade na família.

Por isso, o tratamento da anemia falciforme tem como principal objetivo aliviar sintomas e proporcionar maior qualidade de vida, diminuindo as crises de dores e controlando a anemia. Os principais são:

  • Uso de medicamentos: analgésicos são utilizados para diminuir as dores, assim como a hidroxiureia, que consegue diminuir as crises em 90% dos pacientes

  • Transfusões de sangue: é utilizada em casos mais graves e visa aliviar os sintomas.

Tenho anemia falciforme: o que devo fazer?

Pacientes com essa condição precisam tomar alguns cuidados para evitar crises. Além da recomendação do médico hematologista, a pessoa também pode seguir algumas dicas para manter se manter saudável, como:

  • Manter as vacinas em dia

  • Tomar pelo menos 3 litros de água por dia, porque isso ajuda a manter o sangue mais fluido e menos pegajoso, evitando obstruções

  • Evitar exposição a temperaturas extremas

  • Ter uma alimentação balanceada e fazer exercícios leves

Além disso, ao qualquer sintoma de crise, é recomendado procurar atendimento médico o mais rápido possível. A febre em pessoas que têm anemia falciforme é um sinal de alerta e medicamentos não devem ser tomados sem orientação de um especialista.

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