Síndrome de Down

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21 no núcleo das células. Isso acontece durante a divisão celular e pode afetar o desenvolvimento do cérebro, do corpo e das habilidades cognitivas.

Indivíduos com síndrome de Down costumam apresentar características físicas distintas, atrasos no desenvolvimento intelectual e cognitivo, além de riscos aumentados para algumas condições médicas, como problemas cardíacos e doenças respiratórias. No entanto, cada pessoa com síndrome de Down é única e apresenta diferentes habilidades e desafios.

Quais as causas genéticas da síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada por uma alteração genética que ocorre no momento da concepção, que pode ser causada por uma série de fatores, incluindo:

• Idade materna avançada: o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe
• Histórico familiar de síndrome de Down: se você tem um filho com síndrome de Down, o risco de ter outro com a condição é maior
• Translocação robertsoniana: este tipo de alteração genética pode ser herdado de um dos pais

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos principais de síndrome de Down:

• Trissomia do cromossomo 21: este é o tipo mais comum de síndrome de Down e ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas cópias normais
• Translocação robertsoniana: ocorre quando dois cromossomos 21 se fundem, formando um único cromossomo
• Mosaicismo: acontece quando uma pessoa tem algumas células com três cópias do cromossomo 21 e outras células com duas cópias normais

Características físicas da síndrome de Down

As pessoas com síndrome de Down apresentam uma série de características físicas e comportamentais. São elas:

• Hipotonia (diminuição do tônus muscular)
• Braquicefalia (cabeça curta e larga)
• Olhos oblíquos para cima
• Epicanto (prega de pele na pálpebra superior)
• Nariz achatado
• Boca pequena
• Língua grande
• Orelhas pequenas e malformadas
• Pescoço curto
• Mãos curtas e largas
• Dedos curtos e grossos
• Pé plano
• Atraso no desenvolvimento mental e físico
• Problemas de comportamento (obsessivos-compulsivos, dificuldade em prestar atenção nas coisas)

Diagnóstico da síndrome de Down

A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez ou após o nascimento. Durante a gravidez, é possível identificar a doença por meio de exames de sangue e ultrassom. Após o parto, a condição consegue ser detectada por meio de exames físicos e genéticos.

Tratamento da síndrome de Down

Não há cura para a síndrome de Down, mas há uma série de tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a condição. Esses tratamentos incluem:

• Terapia ocupacional
• Fisioterapia
• Fonoaudiologia
• Psicopedagogia
• Apoio psicológico

Prognóstico da síndrome de Down

O prognóstico da síndrome de Down varia de pessoa para pessoa. Algumas podem ter vidas longas e saudáveis, enquanto outras apresentam problemas de saúde graves que encurtam sua expectativa de vida.

Prevenção da síndrome de Down

Não há como prevenir a síndrome de Down, mas há algumas coisas que você pode fazer para reduzir o risco de ter um filho com a condição, incluindo:

• Fazer exames pré-natais
• Evitar engravidar após os 35 anos
• Fazer aconselhamento genético se você tem um histórico familiar de síndrome de Down

Diagnóstico pré-natal e pós-natal

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito antes ou após o nascimento.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal da síndrome de Down pode ser feito por meio de exames de sangue e ultrassom.

• Exames de sangue: o exames de sangue pode detecta a presença de marcadores bioquímicos que estão associados à síndrome de Down. Esses marcadores incluem a alfafetoproteína (AFP), a gonadotrofina coriônica humana (hCG) e a inibina A
• Ultrassom: o exame de ultrassom consegue detectar algumas das características físicas da síndrome de Down, como a nuca espessa, o osso nasal curto e a hérnia umbilical

Diagnóstico pós-natal

O diagnóstico pós-natal é feito por meio de um exame físico e exames genéticos.

• Exame físico: pode detectar algumas das características físicas da síndrome de Down, como a hipotonia, a braquicefalia, os olhos inclinados para cima, o epicanto, o nariz achatado, a boca pequena, a língua grande, as orelhas pequenas e malformadas, o pescoço curto, mãos curtas e largas, os dedos curtos e grossos e o pé plano
• Exames genéticos: conseguem confirmar o diagnóstico da síndrome de Down com testes como cariótipo, o FISH e o PCR O diagnóstico pós-natal é importante para que os pais possam obter informações sobre a condição e para que o bebê consiga receber o tratamento adequado.

Comorbidades associadas

As pessoas com síndrome de Down apresentam um risco aumentado de desenvolver uma série de comorbidades médicas, incluindo:

• Problemas cardíacos: têm um risco aumentado de desenvolver defeitos cardíacos congênitos, insuficiência cardíaca e arritmias cardíacas
• Problemas respiratórios: pneumonia, bronquite e asma
• Problemas gastrointestinais: refluxo gastroesofágico, hérnia de hiato e doença celíaca
• Problemas de visão: catarata, glaucoma e estrabismo
• Problemas de audição: perda auditiva condutiva e perda auditiva neurossensorial
• Problemas de fala: disartria (alteração no organismo que faz com que ele deixe de ser capaz de falar corretamente, pronunciando as palavras corretamente e elaborando as frases com coerência) e apraxia de fala (incapacidade para realizar tarefas que exijam recordar padrões ou sequências de movimento)
• Problemas de aprendizagem: deficiência intelectual e transtornos de aprendizagem específicos
• Problemas de comportamento: transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno de conduta

O tratamento das comorbidades médicas associadas à síndrome de Down depende da gravidade da condição. Alguns tratamentos podem incluir cirurgia, medicamentos, terapia e mudanças no estilo de vida.

É importante que os portadores da condição sejam acompanhados regularmente por um médico para que as comorbidades médicas possam ser diagnosticadas e tratadas precocemente.