Distonia

O que é a distonia?

Distonia é um distúrbio neurológico caracterizado por contrações musculares involuntárias e espasmos, levando a movimentos de torção repetitivos e/ou alterações posturais, capazes de causar dor e interferir nas tarefas do cotidiano.

A condição ainda não dispõe de tratamento curativo. Atualmente, as terapias disponíveis não conseguem um pleno restabelecimento funcional para a maioria das pessoas.

Essas contrações musculares afetam partes específicas ou várias regiões do corpo, sendo confundidas com “tiques nervosos”.

Trata-se de um dos distúrbios do movimento mais comuns no Brasil, atingindo mais de 65 mil pessoas, de acordo com o Ministério da Saúde, que também estima a incidência de distonia focal em 29,5 casos por 100 mil habitantes. Esta condição é mais prevalente do que a doença do neurônio motor, miastenia gravis ou doença de Huntington.

Pode ser prematura (começando na infância ou até a faixa dos 20 anos) ou tardia (com início após os 30 anos), possuindo diferentes causas. Quanto mais jovem o paciente, maior a probabilidade de que a enfermidade se desenvolva para outras áreas.

Os movimentos distônicos costumam se iniciar em uma parte do corpo, como pescoço, rosto, braços, pernas, cordas vocais, pálpebras ou olhos e se alastrar por outras regiões. É chamada de distonia tarefa-específica aquela que piora com movimentos voluntários, como escrever ou caminhar. Os sintomas tendem a melhorar quando o paciente está em repouso e a piorar em situações de estresse.

Quais são os tipos de distonia?

Existem diversos tipos de distonias, que podem aparecer em diferentes idades (algumas com início na infância). A condição é classificada como:

1. Primária ou idiopática: quando não é causada por nenhuma outra patologia, sendo o único sintoma
2. Secundária: resultado de outro problema de saúde (trauma, lesão cerebral, infecção, reação a drogas ou medicamentos como antipsicóticos, antiepilépticos ou metoclopramida e transtornos metabólicos ou neurológicos)

A distonia também é categorizada pela quantidade de regiões que acomete:

• Distonia focal: afeta apenas uma parte do corpo
• Distonia segmentar: afeta duas ou mais partes do corpo uma próxima à outra
• Distonia multifocal: afeta duas ou mais partes do corpo que não são próximas
• Distonia generalizada: afeta o tronco e mais duas partes diferentes do corpo

Outra forma de se classificar uma distonia diz respeito ao segmento no corpo onde ela ocorre:

• Olhos: blefaroespasmo
• Pescoço: distonia cervical ou torcicolo espasmódico
• Mandíbula, boca e face inferior: distonia oromandibular
• Cordas vocais: distonia laríngea
• Braços e pernas: distonia de membro

Quais são os sintomas da condição?

Os sintomas da distonia conseguem variar de acordo com a região afetada, mas em geral apresentam-se:

• Contrações musculares involuntárias
• Dificuldade de locomoção e de controlar os movimentos corporais
• Torções no pé e braço
• Movimentos repetitivos, rápidos e até rítmicos
• Rigidez muscular
• Distorção facial
• Torção do tronco na caminhada
• Tremores
• Câimbras dolorosas nas mãos
• Espasmos involuntários nos punhos ou dedos ao escrever ou tocar instrumentos
• Virar a cabeça incontrolavelmente ao dirigir ou assistir televisão
• Piscar os olhos de forma incontrolável
• Dificuldade para falar ou comer

Quais são as causas e fatores de risco para a distonia?

A origem da distonia é um problema no sistema nervoso responsável por controlar o movimento muscular, causada pela genética ou em decorrência de doenças como AVC, Parkinson, pancada na cabeça ou encefalite.

A distonia primária geralmente é hereditária, desenvolvida por uma mutação dos genes DYT1 e DYT6, e o paciente não exibe nenhum outro distúrbio neurológico ou anormalidade cerebral. Já a secundária está associada à lesão do sistema nervoso central, geralmente causada por fatores externos como trauma, paralisia cerebral, derrame ou exposição a determinadas substâncias (medicamentos, metais pesados ou monóxido de carbono).

A causa mais aceita atualmente é a de que o gânglio basal, parte do cérebro que controla os movimentos, não funciona corretamente ou foi danificado nos pacientes com distonia. Os movimentos distônicos também fazem parte dos sintomas da Doença de Parkinson, atingindo cerca de 40% destes pacientes.

Como é feito o diagnóstico de distonia?

Por compartilhar sintomas com outras condições neurológicas, a distonia pode ter diagnóstico clínico difícil. Por isso, é importante buscar profissionais especializados, para evitar erros na identificação da doença e início tardio do tratamento.

Na presença de sintomas da doença (espasmos na região dos olhos, movimentos involuntários de um só lado da face, contração da musculatura mastigatória, padrão de voz cansado e voz entrecortada ou sussurrada e difícil de compreender, torcicolos espasmódicos, contração excessiva do antebraço ao escrever ou dos pés ao caminhar), deve-se consultar o neurologista.

O médico especialista também investigará o histórico detalhado do paciente e da família, exames físicos e neurológicos anteriores e solicitará outros testes laboratoriais (sangue e urina), de imagem (ressonância magnética e tomografia computadorizada do cérebro) ou genéticos, para chegar a um diagnóstico mais preciso e identificar possíveis causas secundárias da condição.

Tem cura para distonia? Qual é o tratamento?

Infelizmente, ainda não há cura para distonia. Porém, é possível controlar os espasmos musculares com o tratamento indicado pelo médico (a depender da causa e da gravidade dos sintomas), melhorando a qualidade de vida.

Medicação (relaxantes musculares, sedativos e anticolinérgicos), injeções de toxina botulínica, sessões de fisioterapia ou cirurgia são as opções de prescrição pelo neurologista.

A toxina botulínica tipo A (o mesmo Botox utilizado em tratamentos estéticos) é injetada nos músculos afetados, enfraquecendo as contrações e tratando as distonias focais. As doses precisam ser tomadas a cada 3 ou 4 meses.

Uma intervenção cirúrgica pode ser indicada para o controle dos sintomas. Os dois procedimentos mais comuns atualmente são a Desnervação Periférica Seletiva e a Estimulação Cerebral Profunda (implantação de eletrodos no cérebro, para modular os impulsos elétricos nas áreas afetadas pela doença).

Em um tratamento multidisciplinar, o paciente ainda tem a alternativa de fazer acompanhamento com especialidades complementares além do fisioterapeuta, como terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo.

Como prevenir a distonia?

Ainda não é possível prevenir a distonia. Havendo portadores da condição na família, um aconselhamento genético será útil para conhecer melhor as chances de apresentar o gene ou de transmiti-lo.

Quais são as complicações da distonia?

A distonia não tratada impacta diretamente nas atividades do dia a dia do paciente, provocando:

• Dores musculares
• Problemas ortopédicos
• Deformidade nos ossos
• Paralisia de membros
• Depressão
• Ansiedade
• Fobia social