Lipodistrofia

*Artigo revisado pelo Dr. Fábio Poianas Giannini (CRM 100689)*

O que é a lipodistrofia?

Lipodistrofia ou síndromes lipodistróficas são um grupo de doenças congênitas (alterações que ocorrem na formação do indivíduo durante a gestação, podendo afetar qualquer parte do corpo) ou adquiridas caracterizadas pela ausência total ou parcial de tecido adiposo (tipo que armazena gordura). Em alguns desses distúrbios, há também o aparente acúmulo de gordura em outras regiões do corpo.

A extensão da perda de gordura se relaciona com a gravidade das anormalidades metabólicas. Clinicamente, os pacientes com lipodistrofia grave apresentam resistência à insulina e um grupo de características únicas, como hiperlipidemia, doença hepática progressiva e aumento da taxa metabólica.

Lipodistrofias adquiridas e congênitas também podem estar associadas a doenças renais.

Quais são os principais sintomas?

Como existem diversos tipos de lipodistrofia, os sintomas variam muito. Pacientes com a doença podem apresentar uma quantidade perceptível de perda de gordura em algumas regiões do corpo.

Por exemplo, pessoas com lipodistrofia parcial adquirida costumam perder gordura aos poucos em regiões como o rosto, o pescoço, os braços e o peito durante a infância. Outros indivíduos com esse tipo de distúrbio podem ter excesso de gordura ao redor da barriga, das pernas ou das nádegas.

Dependendo do tipo de síndrome de lipodistrofia desenvolvida e a idade da pessoa, ela pode não ter problemas de saúde por anos. Vários tipos causam altos níveis de colesterol, triglicerídeos e açúcar no sangue (glicose), que o médico pode descobrir a partir de exames de sangue de rotina, como um painel lipídico e um painel metabólico básico.

Alguns tipos, especialmente as parciais, podem ser difíceis de detectar. Por isso, é importante consultar um médico se você estiver apresentando sintomas novos ou agravados a qualquer momento, não importa qual seja a causa.

Quais são os tipos de lipodistrofia?

Existem vários tipos diferentes de lipodistrofia, que podem ser organizados em duas categorias principais: genética e adquirida.

Formas genéticas

As formas genéticas são causadas por certas mutações (alterações) genéticas. Uma mutação genética é uma mudança em uma sequência do DNA da pessoa. A sequência de DNA fornece às células as informações de que precisam para desempenhar suas funções.

Se parte de uma sequência de DNA não estiver completa ou estiver danificada, o indivíduo poderá apresentar sintomas de uma condição genética, como:

• Lipodistrofia generalizada congênita: também chamada de síndrome de Berardinelli-Seip, é um tipo raro de problema com perda de gordura significativa e, às vezes, quase total. Essa condição é causada por uma mutação genética (alteração) com a qual a pessoa nasceu. Muitas vezes é diagnosticada no primeiro ano de vida.

• Lipodistrofia parcial familiar: também é genética, ou seja, herdada. Muitas vezes é diagnosticada mais tarde na vida de uma criança. A perda de gordura afeta principalmente as pernas e os braços de uma criança com excesso de gordura no rosto e no pescoço.

Formas adquiridas

As lipodistrofias adquiridas podem ser causadas por medicamentos, reações autoimunes ou ter causa desconhecida, o que é chamado de idiopática. Embora as versões adquiridas da doença não tenham uma base genética direta, alguns pesquisadores pensam que algumas pessoas podem ter uma predisposição genética para desenvolver certas formas de lipodistrofia adquirida.

• Lipodistrofia generalizada adquirida: também chamada de síndrome de Lawrence, geralmente resulta em perda de gordura no rosto, pescoço, braços e pernas. A ausência de gordura associada a esse tipo pode ocorrer rapidamente ao longo de algumas semanas ou lentamente ao longo de vários meses ou mesmo anos. Em geral, a doença se desenvolve durante a infância ou adolescência, mas pode ocorrer em qualquer idade. O distúrbio tem várias causas possíveis, como infecções (sarampo, catapora, pneumonia, por exemplo) e doenças autoimunes (como anemia hemolítica autoimune e tireoide autoimune).

• Lipodistrofia parcial adquirida: também chamada de síndrome de Barraquer-Simons, é caracterizada pela perda gradual de gordura do rosto, pescoço, braços e tórax durante a infância. Algumas pessoas com o problema podem carregar excesso de gordura ao redor da barriga (lipodistrofia abdominal), nádegas ou ter lipodistrofia nas pernas. A doença é frequentemente associada a condições autoimunes e pode ocorrer quando o sistema imunológico da pessoa destrói as próprias células de gordura.

• Lipodistrofia induzida por terapia antirretroviral de alta atividade: esta forma ocorre em pessoas com vírus HIV, causador da Aids, após receber terapia antirretroviral. Nesse caso, o desenvolvimento da doença está relacionado com a intensidade e duração do tratamento. Na maioria dos casos, as pessoas com esse distúrbio perdem gradualmente a gordura dos braços, pernas e rosto. Algumas pessoas podem desenvolver excesso de gordura no rosto, pescoço, parte superior das costas e cintura.

Consequências da perda de tecido adiposo no corpo humano

O tecido adiposo, que pode ser entendido como a gordura corporal, é formado por células chamadas adipócitos. Cada adipócito possui uma gotícula lipídica que representa aproximadamente 90% do seu volume celular. A lipodistrofia causa danos ao tecido adiposo, o que impede o armazenamento adequado de gordura.

Em alguns casos, o corpo armazena inadequadamente a gordura perdida do tecido adiposo em outros tecidos do corpo, como fígado, pâncreas ou músculo esquelético. Isso pode levar a certas condições de saúde, incluindo:

• Gordura no fígado (esteatose hepática)
• Resistência à insulina e hiperinsulinêmica (níveis de insulina acima do normal)
• Diabetes
• Hipertrigliceridemia (níveis elevados de triglicerídeos)
• Pancreatite
• Síndrome metabólica
• Doença arterial coronariana

Nem todos com lipodistrofia desenvolvem essas condições e algumas pessoas podem ter casos mais leves ou graves delas.

O que é lipodistrofia localizada?

Esta forma resulta em perda de gordura apenas em uma pequena área do seu corpo. A lipodistrofia localizada parece uma covinha ou cratera em uma área do corpo em que a pele sobrejacente costuma não ser afetada.

Quais são os fatores de risco?

A maioria dos tipos de lipodistrofia começa na infância, mas formas adquiridas também podem se desenvolver em adultos. As adquiridas afetam mais comumente mulheres do que homens, exceto para induzida por terapia antirretroviral de alta atividade. Como o HIV é mais comum em homens, esse tipo de lipodistrofia também é maior na população masculina.

Em geral, as condições de lipodistrofia são raras, mas as formas adquiridas (desenvolvidas mais tarde na vida) tornaram-se mais comuns devido aos efeitos colaterais de certos medicamentos.

Como é feito o diagnóstico?

Se a pessoa tiver sintomas de lipodistrofia, o médico fará um exame físico, realizará perguntas detalhadas sobre seu histórico médico e familiar e solicitará certos exames para confirmar o diagnóstico ou descartar outras possíveis causas dos sintomas.

O médico pode solicitar vários testes para ajudar a diagnosticar o problema ou descartar outras condições que possam estar causando sintomas, que incluem:

• Ressonância magnética para avaliar a composição e distribuição de gordura do corpo
• Painel metabólico abrangente para saber sobre o equilíbrio químico e o metabolismo do corpo
• Painel lipídico para verificar medições de colesterol e triglicerídeos
• Teste de leptina para prever como o corpo da pessoa responde ao tratamento de reposição de leptina
• Testes genéticos para verificar se a pessoa tem uma forma hereditária da doença
• Biópsia renal para avaliar se os rins da pessoa são afetados pelo problema.

Como é feito o tratamento para lipodistrofia?

O tratamento depende de qual tipo específico a pessoa tem e se tem alguma condição associada, como diabetes ou níveis anormais de colesterol. Terapias de gerenciamento comuns para o problema incluem:

• Medicação de reposição de leptina
• Tratamento de resistência à insulina para diabetes devido à lipodistrofia
• Remédios para regular os níveis de triglicerídeos e colesterol
• Cirurgia e procedimentos estéticos para determinadas áreas.

Como prevenir a doença?

Na maioria dos casos, a doença não é evitável. A pessoa não pode prevenir formas genéticas porque é o resultado de uma mutação genética que é herdada. A mulher que pretende engravidar deve conversar com seu médico sobre testes genéticos para entender o risco de ter um filho com uma condição genética.

As formas adquiridas de lipodistrofia são frequentemente desencadeadas por uma infecção ou condição autoimune. Embora alguns tipos de infecção, como varicela e coqueluche, possam ser prevenidos com vacinas, outras infecções associadas à lipodistrofia adquirida e condições autoimunes não são evitáveis.

Uma perspectiva para o problema depende muito do tipo de lipodistrofia que a pessoa tem e se tem alguma condição ou complicação associada, como diabetes ou problemas no fígado ou nos rins.

A correção estética de áreas de deficiência e excesso de gordura está associada à melhora da qualidade de vida em pessoas com lipodistrofia.

Quando devo consultar um médico?

Se a pessoa notar uma diminuição consistente de gordura em áreas específicas do seu corpo e um aumento de gordura em certas áreas, deve conversar com um médico. Caso o indivíduo tenha sido diagnosticado com lipodistrofia, precisará consultar uma equipe de saúde regularmente para garantir que o tratamento esteja funcionando bem.