Xeroderma Pigmentoso

Também conhecida como doença XP ou doença do sol, a xerodermia pigmentosa é uma condição genética rara, não contagiosa, caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (UV, presente nos raios solares). A enfermidade afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol, como a pele e os olhos.

Ela é causada por uma deficiência no DNA do paciente, que se torna incapaz de reparar qualquer dano causado pela radiação ultravioleta na pele, olhos e mucosas, aumentando as possibilidades de desenvolver câncer cutâneo.

A patologia hereditária, com transmissão genética para familiares, atinge igualmente ambos os sexos (masculino e feminino). Segundo estatísticas norte-americanas e europeias, as chances de desenvolver XP são de 1 para 1 milhão.

Alguns indivíduos com xeroderma pigmentoso têm, também, envolvimento neurológico, mas é ainda mais raro. Não se contrai a condição por meio de contato físico (pessoa-pessoa), nem mesmo por contato com secreções, aerossóis (“espirros”, por exemplo).

Os portadores da doença podem realizar interação social, frequentando ambientes públicos, como colégios e creches, mas com extrema proteção solar, sem qualquer prejuízo a qualquer indivíduo.

Quais são os sintomas de xeroderma pigmentoso?

As lesões decorrentes de xeroderma pigmentoso ocorrem nas áreas expostas à luz solar e, geralmente, iniciam-se nos primeiros anos da infância.

A pele, em crianças, apresenta um número aumentado de sardas e manchas em confete esbranquiçadas. Seus olhos também têm forte sensibilidade à luz.

O dano solar, quando o portador não se protege com roupas, chapéus, óculos escuros e filtro solar, é capaz de evoluir para lesões pré-malignas (queratoses actínicas) e malignas de pele (câncer). Além disso, esses pacientes podem apresentar maior incidência de tumores sistêmicos, quando comparados com a população em geral.

Os principais sintomas de XP, que surgem até os 10 anos, são:

• Muitas sardas no rosto e em todo corpo, que ficam ainda mais escuras quando expostas ao sol
• Manchas escuras ou claras ou formação de crostas na pele
• Queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar
• Aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol
• Vermelhidão, descamação e vasos sanguíneos dilatados na pele

Além disso, é possível que a pessoa sofra com pele seca, envelhecimento prematuro da pele e olhos vermelhos, irritados e extremamente sensíveis ao sol.

Em alguns casos, dependendo do gene afetado e tipo de mutação, é possível que algumas pessoas portem alterações neurológicas, como retardo mental e atraso no desenvolvimento.

O que causa xeroderma pigmentoso?

A causa do xeroderma pigmentoso é uma mutação nos genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação UV. Como consequência, o DNA não consegue ser reparado de forma correta, resultando em alterações de sensibilidade na pele, surgimento de manchas e aumento do risco de câncer de pele. Por isso, ainda é possível que os portadores apresentem maior incidência de tumores sistêmicos, quando comparados com a população em geral.

A condição não é transmissível ou contagiosa, sua origem é totalmente genética.

Comportamentos durante a gravidez também não são responsáveis pelo desenvolvimento da doença. Porém, se uma mulher grávida for portadora da XP, as chances de que o bebê nasça com alteração no DNA é de 25%.

Como confirmar o diagnóstico de xeroderma pigmentoso?

O diagnóstico de xeroderma pigmentoso é feito pelo médico dermatologista por meio da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e exame físico, geralmente ainda na infância, por volta de 1 a 2 anos.

Para confirmar a suspeita do quadro, o profissional solicita testes genéticos.

Além disso, como essa condição é capaz de aumentar o risco de câncer de pele, o especialista tem a opção de realizar biópsias de pele caso verifique lesões suspeitas.

Xeroderma pigmentoso tem cura? Qual é o tratamento?

De acordo com os especialistas, a doença não possui cura. Porém, ela consegue ser controlada por meio de tratamentos (remoção de eventuais tumores e terapias tópicas com medicações apropriadas), que devem ser indicados pelo médico dermatologista, conforme o tipo de lesão de cada paciente.

Os principais procedimentos para acompanhar clinicamente xeroderma pigmentoso são:

Evitar exposição ao sol

Fundamental para reduzir o risco do surgimento dos sintomas e do câncer de pele. É recomendado evitar sair de casa durante o dia, utilizar lâmpadas que emitem radiação UV (lâmpadas fluorescentes, de halogênio ou de iodetos metálicos) e colocar películas bloqueadoras dos raios UV nas janelas e/ou portas de casa

Usar protetor solar

Diariamente, com FPS de 50 ou mais, em todo o corpo, e protetor labial, mesmo em dias nublados, com reaplicação a cada duas horas. As medidas são essenciais para prevenir a progressão das lesões e o desenvolvimento do câncer de pele. Além disso, é preciso usar blusas de manga comprida e calças com proteção UV, camisas com gola alta, óculos de sol com proteção lateral fator de proteção UV e chapéu de abas largas.

Tomar vitamina D

Como a pessoa não pode se expor ao sol, que é a principal fonte de vitamina D, o médico deve receitar o uso de suplementos de vitamina D para evitar deficiências nutricionais. Além disso, há a opção de aumentar o consumo de alimentos ricos no nutriente (salmão, ostras, carnes, queijo, leite e ovos).

Vigilância ativa

Acompanhamento médico regular para avaliar a pele e detectar precocemente lesões pré-malignas, como a ceratose actínica, ou o câncer de pele, para iniciar o tratamento rapidamente. Desta forma, o médico avaliará toda a pele da pessoa, pelo menos a cada 3 a 6 meses, e orientará os familiares como identificar lesões suspeitas de câncer de pele e checar diariamente a pele da pessoa para que sejam comunicadas aos especialistas quaisquer alterações imediatamente. Além disso, é necessário fazer exames regulares com o oftalmologista e o neurologista.

Cirurgia para remover lesões

No caso de surgimento de alterações de pele características malignas, possivelmente indicativas de câncer, será prescrito procedimento cirúrgico para remover as lesões que surgem ao longo do tempo. Outros tratamentos ainda incluem quimioterapia e/ou radioterapia após a cirurgia.

No aspecto emocional, é importante que portadores da doença tenham amigos e sejam compreendidos, pois não devem se abster do convívio social. Com as devidas medidas de fotoproteção e prevenção, é saudável que integrem as atividades da comunidade da qual fazem parte.

Como é a prevenção da xeroderma pigmentoso?

A prevenção, embora complexa, é possível, evitando-se a exposição solar.

A Sociedade Brasileira de Dermatologia recomenda:

• Proteção dos olhos com óculos apropriados (escuros e com filtro UV)
• Uso de fotoprotetores com alto fator de proteção solar, várias vezes durante o decorrer do dia
• Proteção intensiva com roupas de manga longa e calças compridas, se possível com cores mais fortes
• O uso de chapéu com abas é obrigatório para cobrir a maior área corpórea possível (também pode ser usado guarda-sol para caminhar na rua)
• Tentativa de alteração na rotina, procurando ocupações com atividade noturna (trabalho e estudo no período da noite)
• Rigorosa vigilância em relação às formas pré-malignas e tumores de pele, com a finalidade de tratamento precoce
• Reposição via oral de vitamina D, se recomendada pelos médicos
• Acompanhamento sistemático, como precaução, de dermatologistas e cirurgiões dermatológicos, para que possam precocemente tratar lesões cancerígenas em curso

Referências bibliográficas:

Sociedade Brasileira de Dermatologia - Xeroderma Pigmentoso

Cosems GO - Xeroderma Pigmentoso: a realidade de quem esconde do sol para viver

National Library of Medicine - Xeroderma Pigmentosum

Cleveland Clinic - Xeroderma Pigmentosum (XP)

Medline Plus - Xeroderma pigmentosum