Talassemia

O que é Talassemia?

Conhecida também como Anemia do Mediterrâneo, a talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias.

O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos denominados de hemácias. As hemácias são arredondadas, achatadas, elásticas e carregam dentro delas a hemoglobina, que leva oxigênio para todo o corpo. Cada hemoglobina é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) chamadas alfa e beta, unidas por um átomo de ferro.

Essas globinas são produzidas nos cromossomos (estruturas que carregam material genético), e a talassemia acontece quando há um defeito nessa produção de globinas.

Quais são os tipos de talassemia?

Existem dois tipos de talassemia:

Talassemia Alpha

As pessoas que possuem a talassemia alfa apresentam uma mutação no cromossomo 16. Nesses casos, há possibilidade apenas de a pessoa ser portadora de um gene defeituoso herdado de um dos pais, sem apresentar nenhum sintoma e não precisar de tratamentos.

Quando apenas um gene defeituoso é herdado, o paciente é tratado como portador silencioso (hemograma normal) ou como traço alfa talassemia (hemograma levemente alterado, podendo ter a pele pálida e sentir cansaço na fase adulta).

Quando os dois genes defeituosos são herdados, um do pai e outro da mãe, a doença hemoglobina H pode se manifestar. Nesse caso, a hemoglobina é produzida em menor quantidade e de maneira mais instável, causando uma duração menor das hemácias no organismo. Isso resulta em anemia e necessidade de tratamento.

Existem casos raros em que a mutação nos dois cromossomos 16 torna a produção de hemoglobinas incapaz de ocorrer no organismo. A doença desenvolvida é chamada de hidropsia fetal, que leva ao óbito do feto ainda no útero.

Talassemia Beta

A talassemia beta se desenvolve a partir de uma mutação no cromossomo 11, e se manifesta de três formas:

• Talassemia menor ou traço talassêmico: os portadores apresentam apenas uma herança genética da talassemia, herdada do pai ou da mãe. Os sintomas são leves e a doença é capaz de passar despercebida ao longo da vida
• Talassemia intermediária: apresenta um quadro clínico mais abrangente do que as talassemias tipo menor e maior, e os sintomas de anemia variam dos mais leves até os mais graves
• Talassemia maior ou anemia de Cooley: é o tipo mais grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Os portadores apresentam sintomas de uma anemia profunda que, sem o tratamento correto, leva à diversas complicações de saúde, até a morte

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia se manifestam logo nos primeiros meses de vida ou levam alguns anos para serem notados, de acordo com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

• Cansaço e fraqueza
• Palidez
• Icterícia
• Atraso no crescimento
• Abdômen desenvolvido (inchaço ou aumento do volume abdominal)
• Aumento do baço
• Alterações nos ossos
• Falta de apetite
• Sistema imunológico enfraquecido

Como é feito o diagnóstico da doença?

Caso apresente sinais de talassemia, é indicado buscar um médico hematologista, responsável pelo diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao sangue.

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue como o hemograma, para checar se há anemia ou alguma outra alteração no sangue. Com a suspeita de talassemia, o especialista pode solicitar a eletroforese da hemoglobina, que permite separar as hemoglobinas normais e as anormais, facilitando a descoberta da doença.

Também é possível detectar a talassemia antes do nascimento com testes genéticos, ou nos primeiros dias de vida por meio do exame do pézinho.

Qual o tratamento para talassemia?

O tratamento para talassemia varia conforme a gravidade da doença. As pessoas portadoras de talassemia menor não precisam fazer tratamento, pois esse tipo de talassemia não é considerado uma doença, apenas um traço genético. O paciente apresenta apenas sintomas leves de anemia ao longo da vida, um pouco de palidez na pele e cansaço.

Já nos casos de talassemia maior, o tipo mais grave da doença, o tratamento é realizado por meio de transfusões de sangue a cada 20 dias em média, durante toda a vida. Esse tratamento controla a anemia grave e deve ser iniciado assim que a doença for descoberta.

Durante o tratamento por transfusões de sangue, o acompanhamento médico é fundamental, pois o excesso de transfusões causa acúmulo de ferro no organismo, em especial órgãos como o coração, fígado e glândulas endócrinas, trazendo complicações a saúde. Por isso, é necessário o uso de medicamentos que auxiliam na eliminação desse excesso, chamados quelantes de ferro (Desferroxamina, Deferiprona e Deferasirox).

Segundo a ABRASTA (Associação Brasileira de Talassemia), uma possível cura para a talassemia maior é através da terapia gênica, um tipo de tratamento genético que tem por objetivo modificar o código genético do paciente e corrigir a doença. Esse tratamento é relativamente recente e ainda segue em estudo, entretanto, a técnica já foi testada em pacientes e os resultados são promissores.

Nos casos de talassemia intermediária, o indivíduo manifesta sintomas de anemia leve ou profunda. Com sintomas leves, não é necessário fazer tratamento, assim como na talassemia menor.

Em quadros graves, indica-se fazer o tratamento com transfusões de sangue periódicas, como no tratamento da talassemia maior. As transfusões são necessárias quando ocorre queda nos níveis de hemoglobina e aumento do baço, crescimento anormal para a idade, início de deformidades ósseas (crânio e face), problemas no desenvolvimento sexual e durante a gravidez.

Quais são os riscos da talassemia?

Quando o tratamento dos casos graves de talassemia não é seguido à risca, o paciente pode desenvolver complicações de saúde, como:

• Problemas cardíacos
• Infecções
• Problemas no ósseos
• Problemas no fígado
• Infertilidade
• Pedra na vesícula