O que são príons e qual a relação com a doença de Lito Sousa?

Afinal, o que são príons? Eles realmente “derretem” o cérebro? 

Os príons são proteínas que, quando assumem uma forma anormal, conseguem desencadear alterações em outras proteínas do organismo. Esse processo está relacionado a um grupo raro de doenças neurodegenerativas que afetam principalmente o cérebro. 

O assunto ganhou destaque recentemente após o diagnóstico do influenciador Lito Sousa, de 59 anos, com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Mas o que é essa condição e como ela se manifesta? 

Apesar da expressão “derreter o cérebro” ter ganhado espaço em conteúdos sobre doenças priônicas, ela não descreve literalmente o que acontece. Os príons são proteínas que normalmente estão presentes no organismo. O problema ocorre quando elas assumem uma conformação anormal e começam a induzir outras proteínas semelhantes a fazer o mesmo. 

Esse processo provoca o acúmulo de proteínas anormais e danos progressivos às células nervosas. Com a evolução da doença, diferentes regiões do cérebro deixam de funcionar adequadamente, causando alterações neurológicas importantes. 

Doença de Creutzfeldt-Jakob e mais: condições podem ser causadas por príons 

As doenças priônicas são consideradas muito raras. Entre as que afetam seres humanos está a doença de Creutzfeldt-Jakob, além de condições hereditárias e outras formas ainda mais incomuns. 

Cerca de 85% dos casos de DCJ são classificados como esporádicos, ou seja, não existe uma causa identificável ou um padrão conhecido de transmissão. Entre 5% e 15% estão relacionados a alterações genéticas herdadas, enquanto uma parcela inferior a 1% está associada a exposições médicas específicas. 

Outras doenças priônicas humanas incluem a insônia familiar fatal, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e o kuru. Existe ainda a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, relacionada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. 

Quais são os sintomas de uma doença causada por príons? 

Os sintomas das doenças priônicas variam de acordo com a condição, mas, em geral, estão relacionados ao comprometimento progressivo do sistema nervoso.  

Alterações cognitivas, dificuldades de coordenação, movimentos involuntários, problemas de fala e mudanças de comportamento estão entre as manifestações possíveis. 

Na doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), como a diagnosticada em Lito Sousa, os sintomas costumam evoluir rapidamente. Entre os sinais mais frequentes estão: 

• Perda progressiva da memória e de outras funções cognitivas 

• Dificuldade para caminhar e coordenar os movimentos 

• Movimentos involuntários, como espasmos musculares 

• Alterações na visão 

• Mudanças de comportamento 

• Dificuldade para falar ou se comunicar 

• Perda progressiva da capacidade de realizar atividades do dia a dia 

Já na síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), a dificuldade de coordenação dos movimentos e o desequilíbrio costumam estar entre os primeiros sinais. Com a progressão, podem surgir demência, dificuldade para falar, rigidez muscular, alterações na visão e, em alguns casos, perda da audição. 

Na insônia familiar fatal, como o próprio nome indica, a alteração progressiva do sono é uma das principais características. A pessoa apresenta dificuldade cada vez maior para dormir, além de alterações involuntárias do organismo, como mudanças na frequência cardíaca, na temperatura corporal e na transpiração. Perda de peso, alterações na fala, problemas de coordenação, rigidez muscular e movimentos involuntários também podem aparecer. 

O kuru, uma doença priônica extremamente rara que atualmente está praticamente desaparecida, provoca principalmente perda progressiva da coordenação, tremores e dificuldade para falar. Também podem ocorrer alterações emocionais e comportamentais. 

Há ainda outras doenças priônicas humanas raras, como a prionopatia variavelmente sensível à protease (VPSPr), que pode provocar declínio cognitivo, demência e alterações de humor e comportamento. 

Embora cada doença tenha características próprias, a evolução dos sintomas está relacionada ao dano progressivo das células nervosas. Por isso, sinais neurológicos que surgem ou pioram rapidamente precisam ser investigados por um profissional de saúde. 

Como é feito o diagnóstico nesses casos? 

O diagnóstico envolve a avaliação dos sintomas, do histórico do paciente e de diferentes exames. No caso da doença de Creutzfeldt-Jakob, podem ser utilizados exames de ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. 

Um dos exames utilizados é o RT-QuIC, que procura identificar alterações relacionadas à proteína priônica no líquido cefalorraquidiano. Os resultados são analisados junto com os sinais clínicos e outros exames. 

A confirmação definitiva da doença depende da análise do tecido cerebral por meio de técnicas neuropatológicas, realizada após biópsia ou autópsia. Como os sintomas muitas vezes se parecem com os de outras doenças neurológicas, a avaliação médica também é importante para descartar diferentes possíveis causas. 

Existe tratamento para doenças causadas por príons?  

Até o momento, não existe tratamento específico comprovado capaz de interromper ou reverter a progressão das doenças priônicas. O atendimento costuma ser direcionado ao controle dos sintomas e à oferta de cuidados de suporte, buscando preservar o conforto e a qualidade de vida do paciente. 

A situação de Lito Sousa ganhou atenção justamente pela utilização de uma substância experimental. O ALN-6457 ainda está em investigação e não deve ser confundido com um tratamento já aprovado ou comprovadamente eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob. 

Doenças priônicas são contagiosas? 

Não necessariamente. A maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ocorre de forma esporádica e não é transmitida de uma pessoa para outra no contato cotidiano. Também existem formas hereditárias, relacionadas a alterações genéticas. 

Algumas formas muito raras podem ser adquiridas por exposição a tecidos ou materiais contaminados, principalmente em determinadas situações médicas. A variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, por sua vez, está associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina. 

O kuru também foi uma doença adquirida, relacionada a uma prática ritual específica de uma população na Papua-Nova Guiné, e praticamente desapareceu após o fim dessa prática. 

Por isso, uma pessoa com doença priônica não transmite a condição simplesmente por conviver, conversar ou ter contato físico cotidiano com outras pessoas. 

Qual é a taxa de mortalidade nesses casos? 

As doenças priônicas humanas conhecidas são doenças graves e fatais após o início dos sintomas. Na doença de Creutzfeldt-Jakob clássica, a evolução costuma ser particularmente rápida, com média de aproximadamente quatro a cinco meses entre o início dos sintomas e a morte. 

Na variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, a evolução costuma ser mais longa, com média de aproximadamente 13 a 14 meses após o início dos sintomas. 

  

Isso não significa que todas as doenças priônicas tenham exatamente a mesma velocidade de progressão. A duração e as manifestações variam conforme o tipo de doença, a origem e as características de cada paciente. Atualmente, não há tratamento específico comprovado capaz de interromper a progressão dessas condições. 

O que fazer diante de sintomas neurológicos que evoluem rapidamente? 

As doenças priônicas são raras e apresentam características diferentes entre si, mas algumas delas podem provocar alterações neurológicas que evoluem de forma rápida.  

Problemas de memória, dificuldade para caminhar ou coordenar movimentos, alterações na fala, visão ou comportamento e movimentos involuntários merecem avaliação médica, especialmente quando surgem de maneira progressiva. 

É importante lembrar que esses sintomas não significam, necessariamente, uma doença causada por príons. Diversas condições neurológicas podem causar manifestações semelhantes, por isso o diagnóstico depende da avaliação de um neurologista e, quando necessário, da realização de exames específicos. 

No caso de condições priônicas, o acompanhamento médico é fundamental para investigar a causa dos sintomas, orientar os cuidados e oferecer suporte ao paciente e à família ao longo da evolução do quadro.