Cariótipo

O que é cariótipo?

O exame de cariótipo é um teste genético que analisa os cromossomos de um indivíduo, com objetivo de identificar possíveis alterações numéricas ou estruturais nos genes.

O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizado de forma sistemática e classificado conforme o seu tamanho, forma e número. Ele é utilizado para identificar alterações genéticas e cromossômicas, sendo uma ferramenta importante no estudo genético por parte da Medicina e da Biologia.

Normalmente, o cariótipo humano contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Desses, 22 pares são autossomos (não determinam o sexo) e 1 par são cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).

Mudanças nesse quadro apontam para o que chamamos de síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

Para que serve o exame e o que ele detecta?

O exame de cariótipo é utilizado para diagnosticar doenças genéticas, doenças hematológicas (como leucemia), infertilidade, abortos recorrentes e, principalmente, síndromes cromossômicas.

Esse estudo possibilita a identificação de diversas alterações nos cromossomos, que ocorrem devido a mudanças em suas estruturas ou números. Alguns exemplos são:

Síndromes por alteração numérica

• Síndrome de Down (trissomia 21): presença de três cromossomos 21 ao invés de dois
• Síndrome de Edwards (trissomia 18): apresenta três cromossomos 18, causando atraso no desenvolvimento e malformações
• Síndrome de Patau (trissomia 13): conta com três cópias do cromossomo 13 e está associada a graves malformações congênitas
• Síndrome de Turner: afeta mulheres, causando ausência parcial ou completa de um dos cromossomos X. Os principais sintomas incluem baixa estatura e infertilidade
• Síndrome de Klinefelter: atinge homens e é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra, gerando esterilidade e alterações no desenvolvimento sexual
• Síndrome do Triplo X: acomete mulheres com um cromossomo X a mais, mas geralmente resulta em poucos sintomas
• Síndrome de Jacobs: nesse caso, são homens que possuem um cromossomo Y extra, ocasionalmente apresentando estatura elevada e dificuldades de aprendizado

Síndrome por alterações estruturais

• Síndrome de Cri-du-Chat: perda parcial no cromossomo 5, que causa atraso mental e choro semelhante ao miado de um gato
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn: perda estrutural no cromossomo 4, que está associada a malformações craniofaciais e deficiência intelectual
• Translocações Robertsonianas: é uma troca anormal de segmentos entre cromossomos, responsável por causar infertilidade ou risco aumentado para outras síndromes, como a de Down

Quando é indicado fazer o cariótipo?

O exame de cariótipo é indicado por geneticistas, ginecologistas, hematologistas ou endocrinologistas em algumas situações, com objetivo de investigar possíveis alterações cromossômicas.

As recomendações para a realização do estudo são:

Questões genéticas

• Suspeita de síndromes genéticas, como as citadas acima
• Malformações congênitas sem causa aparente
• Crianças com atraso no crescimento, dificuldades cognitivas ou características fenotípicas (traços físicos e comportamentais) que sugerem síndromes genéticas

Infertilidade e abortos

• Casais com dificuldade para engravidar sem um motivo claro
• Homens com suspeita de ausência de espermatozoides no sêmen ou baixa contagem de espermatozoides
• Mulheres com falência ovariana precoce (FOP) ou irregularidade menstrual severa
• Mulheres que lidam com abortos recorrentes
• Investigação de natimortos ou morte neonatal sem explicação

Avaliação pré-natal (cariótipo fetal)

Em algumas situações, é indicado realizar o exame de cariótipo fetal, ou seja, antes do nascimento do feto. Veja os exemplos:

• Gestantes acima dos 35 anos
• Alterações detectadas em ultrassom fetal
• Histórico familiar de doenças cromossômicas

Doenças hematológicas e câncer

• Diagnóstico de leucemias e linfomas, já que algumas dessas doenças possuem alterações cromossômicas específicas

Como é feito e qual é o tempo de duração do cariótipo?

O exame de cariótipo é realizado a partir da análise dos cromossomos de células humana. Para isso, é necessário coletar uma amostra, que pode ser:

• Sangue: coleta semelhante a um exame de sangue normal e que dura apenas alguns minutos
• Medula óssea: frequentemente utilizado para estudar casos de leucemia, pode levar de 10 a 20 minutos, pois exige anestesia local e aspiração da medula
• Líquido amniótico (em gestantes): o procedimento dura cerca de 20 a 30 minutos e é feito com auxílio de ultrassom
• Vilosidades coriônicas (também em gestantes): envolve a retirada de um pequeno fragmento da placenta e tem duração média de 15 a 30 minutos

As células da amostra são cultivadas em laboratório, a fim de se multiplicarem e entrarem na fase de metáfase (divisão celular). Nesse estado, os cromossomos ficam visíveis, mas todo o processo pode demorar de 3 a 10 dias.

Por último, o especialista responsável analisa se há alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos, caracterizando síndromes genéticas.

Como se preparar e quais os cuidados após o procedimento?

Os preparos e os cuidados variam conforme o tipo de coleta realizada. Confira:

• Sangue: não é necessário jejum ou preparo especial. Após a coleta da amostra, pressione o local onde o sangue foi retirado e evite carregar peso com o braço por algumas horas
• Medula óssea: pode ser necessário um jejum leve, conforme orientação médica. Evite esforços físicos por 24 horas e mantenha o local limpo e seco para evitar infecções
• Líquido amniótico (amniocentese): é indicado ingerir líquidos antes do exame e evitar urinar para facilitar a visualização do útero no ultrassom. Além disso, é recomendado um repouso relativo no dia da coleta. Após o procedimento, é importante ficar atenta a sinais como dor intensa, sangramento ou perda de líquido
• Vilosidades coriônicas: em algumas situações, é solicitado um jejum de algumas horas antes do procedimento. Depois da coleta, é aconselhado não fazer atividades físicas intensas ou ter relações sexuais por pelo menos 24 horas

Há riscos na realização do cariótipo?

No geral, o exame de cariótipo é considerado seguro e, dependendo da coleta, também não é invasivo.

No entanto, no caso do cariótipo fetal, há uma pequena chance de aborto (cerca de 0,1% a 0,3% na coleta de líquido amniótico e 0,5% a 1% no procedimento de vilosidades coriônicas).

Se após o exame ocorrerem sintomas como dor intensa, febre, sangramento excessivo ou perda de líquido amniótico, é essencial buscar assistência médica o quanto antes, especialmente se a paciente estiver gestante.

Apesar dos riscos (que são baixos), o cariótipo é um estudo importante para o diagnóstico de síndromes genética, garantindo um diagnóstico preciso e maior qualidade de vida para pessoas que possuem essas condições.

Onde fazer o cariótipo?

Com uma assinatura da Vale Saúde, você tem desconto em diversos exames, como o cariótipo. Além disso, conta com acesso a consultas com mais de 60 tipos de especialidades médicas, incluindo ginecologistas, hematologistas e endocrinologistas.

Os atendimentos são feitos de maneira presencial ou por telemedicina, por meio de teleconsultas agendadas com o médico. Para realizar os exames, basta procurar o laboratório ou clínica mais próxima de você em nossa rede de atendimento.

Referências bibliográficas:

NIH - Karyotype

Medline Plus - Karyotype Genetic Test

Cleveland Clinic - Karyotype Test

Mount Sinai - Karyotyping

NIH - Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype