Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma condição hereditária rara que compromete a coagulação sanguínea devido a deficiência dos fatores VIII ou IX, essenciais para este processo.

Essa deficiência resulta em sangramentos prolongados e espontâneos, afetando principalmente as articulações e músculos, além de causar hemorragias em diversas partes do corpo, como gengiva e nariz.

É uma doença predominante em indivíduos do sexo masculino, embora as mulheres também possam ser portadoras da mutação genética.

A coagulação sanguínea é um processo fisiológico natural do nosso organismo que auxilia no controle de sangramentos ou hemorragias. Quando ocorre uma lesão ou corte, as células sanguíneas se agrupam e formam um coágulo. Ele é recoberto por uma proteína chamada fibrina, que tem como objetivo interromper o sangramento e ajudar na reparação do tecido danificado.

Com a ausência dos fatores de coagulação VIII e IX, esse processo pode acontecer com dificuldade ou nem ser realizado, resultando em sangramentos excessivos.

Não existe cura para a hemofilia, mas com o tratamento adequado, é possível reduzir o risco de hemorragias e possibilitar uma resposta rápida do corpo em casos de sangramento, permitindo que as pessoas afetadas levem uma vida mais segura e de melhor qualidade.

Quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética causada por mutações nos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação sanguínea. Essas mutações estão localizadas no cromossomo X e são transmitidas hereditariamente, ou seja, de pai para filho.

Ela é mais comum em homens, pois eles necessitam apenas de um cromossomo X contendo o gene mutado para desenvolver a doença. As mulheres, por sua vez, normalmente são assintomáticas da mutação, mas podem transmiti-la aos seus filhos.

Além disso, é possível que a hemofilia ocorra de forma esporádica, sem histórico familiar. Nesses casos, surgem mutações genéticas aleatórias que afetam os genes responsáveis pela coagulação sanguínea.

Quais são os tipos de hemofilia?

Existem dois tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: tipo mais comum, representa cerca de 80% de todos os casos, e é caracterizado pela deficiência no fator VIII da coagulação
• Hemofilia B: também conhecida como doença de Christmas, provoca alterações na produção do fator IX da coagulação

Os fatores de coagulação são proteínas essenciais do sangue, que entram em ação quando há algum sangramento, para permitir que ele pare.

Eles desempenham um papel fundamental na hemostasia, que é o mecanismo do corpo para impedir a perda de sangue.

A ausência ou alteração relacionada a essas enzimas faz com que ocorram os sangramentos prolongados, hemorragias e hematomas no corpo. A gravidade da hemofilia é determinada pelos níveis funcionais desses fatores, sendo:

• Hemofilia grave: abaixo de 1%
• Hemofilia moderada: 1% a 5%
• Hemofilia leve: acima de 5%

Quais são os sintomas?

Os sintomas da hemofilia variam dependendo do grau de deficiência do fator de coagulação. São eles:

• Equimoses (manchas roxas na pele) e lesões pelo corpo
• Sangramentos em músculos e articulações
• Sangramentos espontâneos, sem trauma aparente
• Sangramentos frequentes nas mucosas, como nariz e gengiva
• Dor forte, inchaço e restrição de movimento nas articulações, devido a sangramentos internos
• Cortes que levam muito tempo para parar de sangrar
• Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes no bebê
• Menstruação excessiva e prolongada, no caso de mulheres

Além disso, os sintomas são classificados com base na quantidade de fator de coagulação deficiente no plasma. Essa classificação ajuda a determinar a gravidade da doença. Entenda:

• Hemofilia grave: é identificada nos primeiros meses de vida do bebê e os sintomas são mais intensos e frequentes.
• Hemofilia moderada: aparece por volta dos 5 anos, quando a criança começa a andar e brincar. Os sintomas são menos graves, mas ainda existem riscos significativos de sangramento.
• Hemofilia leve: pode ser descoberta somente na vida adulta, já que alguns pacientes não apresentam nenhum sintoma, somente em situações que há sangramento acima do normal.

Se esses sintomas forem observados, é importante procurar atendimento médico para avaliação e diagnóstico adequados.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da hemofilia é feito por um hematologista, que analisa o histórico familiar do paciente, os sintomas e possíveis episódios de sangramento, e solicita exames de sangue que verifiquem a capacidade de coagulação. Alguns deles são:

• Coagulograma: avalia o tempo de coagulação do sangue, ou seja, quanto tempo o sangue leva para formar um coágulo
• Dosagem de fatores específicos de coagulação: testes específicos para medir os níveis dos fatores de coagulação VIII e IX

Além desses, testes genéticos podem ser solicitados para verificar presença de genes mutados.

Em geral, quase todos os casos são diagnosticados nos primeiros dois anos de idade , 70% deles já logo no primeiro mês de vida.

Hemofilia tem cura? Qual o tratamento?

Infelizmente, não há cura para a hemofilia. No entanto, o tratamento visa prevenir sangramentos ou tratar hemorragias quando necessário. Ele é baseado na reposição dos fatores de coagulação que faltam no sangue do paciente, por meio de injeções periódicas.

A terapia preventiva e o acompanhamento médico são fundamentais para controlar a doença e possibilitar que o paciente tenha uma boa qualidade de vida.

É possível prevenir a hemofilia?

Por ser uma condição genética, não pode ser prevenida. A transmissão dos genes responsáveis ocorre de pais para filhos. No entanto, em casos de histórico familiar, é possível realizar aconselhamento genético antes da concepção.

O aconselhamento genético é um serviço de orientação sobre riscos de doenças hereditárias. É útil para pessoas com histórico familiar de doenças genéticas ou casais planejando ter filhos. O processo inclui a análise do histórico familiar, exames físicos e testes genéticos.

É feito com uma equipe multidisciplinar de profissionais especializados, como biólogos, geneticistas, nutricionistas e psicólogos, que ajudam a entender as probabilidades de doenças e a tomar decisões informadas sobre saúde e reprodução.

Cuidados durante o tratamento

Durante o tratamento da hemofilia, é essencial adotar medidas preventivas, tais como:

• Exercitar-se regularmente para fortalecer músculos e articulações, contribuindo, assim, para a diminuição da incidência de hemorragias. No entanto, é necessário evitar esportes que envolvam impacto ou contato físico intenso, como futebol, vôlei e lutas, por exemplo
• Monitorar quaisquer novos sintomas, especialmente em crianças, e verificar se há melhora com o tratamento
• Manter a medicação acessível, sobretudo durante viagens, para garantir a continuidade do tratamento
• Usar identificação médica (como pulseiras) que informe sobre a condição de hemofílico, útil em emergências
• Comunicar a condição hemofílica a profissionais de saúde antes de qualquer procedimento médico, como vacinas, cirurgias dentárias ou outros tratamentos
• Evitar medicamentos que possam aumentar o risco de sangramento, como anti-inflamatórios e anticoagulantes

Além disso, a fisioterapia deve ser integrada ao tratamento, pois ajuda a melhorar a função motora e reduzir o risco de complicações como a sinovite hemolítica aguda (inflamação das articulações causada por sangramento).